PEDIATRICS
OFICJALNE CZASOPISMO AMERYKAŃSKIEJ AKADEMII PEDIATRII
Nadzór zdrowotny nad dziećmi z achondroplazją
Tracy L. Rotter, Judith G. Hall i Komisja ds. Genetyki
Pediatrics 2005;116;771-783
STRESZCZENIE. Achondroplazja jest najczęstszym stanem związanym z nieproporcjonalnie niskim wzrostem. Dostępne są istotne informacje dotyczące historii i potrzeb zapobiegawczego nadzoru zdrowotnego u dzieci z karłowatością. Większość dzieci z achondroplazją ma opóźniony rozwój motoryczny, problemy z ciągłym i nawracającym się zaburzeniem czynności ucha środkowego, oraz szpatowością dolnej części nóg. Rzadziej, niemowlęta i dzieci mają poważne konsekwencje zdrowotne związane z wodogłowiem, skróceniem połączenia czaszkowo-szyjnego, niedrożnością górnych dróg oddechowych, lub kifozą piersiowo-lędźwiową. Opieka zapobiegawcza powinna być prowadzona tak, aby rozpoznać, które dzieci należą do grupy wysokiego ryzyka i interweniować w celu zapobiegania poważnym następstwom. Raport ten przygotowano, aby pomóc w opiece pediatrycznej nad dziećmi z achondroplazją i ich rodzinom.
