ACHONDROPLAZJA

Achondroplazja [gr.], med. chondrodystrofia, genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju szkieletu, polegające na upośledzeniu kostnienia śródchrzęstnego.
[wg. encyklopedii PWN]

Achondroplazja, chondrodystrofia płodowa, najczęstsza przyczyna karłowatości, dziedziczna wada rozwojowa polegająca na braku komórek chrząstkowych długich kości kończyn, który powoduje zahamowanie ich wzrostu; u osób dotkniętych tą chorobą tułów jest niemal normalnej wielkości, kończyny b. krótkie, głowa powiększona, inteligencja i zdrowie - normalne; choroba znana w starożytności; egip. boga Ptaha wyobrażano w plastyce jako achondroplastycznego karła; achondroplastyków zatrudniano jako błaznów nadwornych, później jako wróżbitów a. klaunów cyrkowych.
[wg. słownika wyrazów obcych i zwrotów obcojęzycznych Wł. Kopalińskiego]

Achondroplazja - jest genetycznie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją pojedynczego genu (FGFR-3), kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. (loci genu: 4p16.3). Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras.

OBRAZ KLINICZNY (Achondroplazji)

Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion).
Do występujących nieprawidłowości należą:

• skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
• duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
• brachydaktylia (krótkopalczastość)
• genu varum (kolano szpotawe)
• przykurcze w stawach
• krótka szyja
• nadmierna lordoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym
• krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a także związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne
• dysplastyczna kość biodrowa
• zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia).

Rozwój intelektualny chorych jest z prawidłowy.
Znana postać niskiego wzrostu to np. malarz francuski Henri Toulouse-Lautrec.

LECZENIE (Achondroplazji)

Zastosowanie hormonu wzrostu (GH) pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszenia wzrostu u dzieci z achondroplazją. Nowe możliwości w leczeniu niedoboru wzrostu u tych dzieci stworzyła metoda Ilizarowa. Leczenie to polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych (obu ud i goleni), które można uzupełnić wydłużeniem kończyn górnych. Możliwości wydłużenia pojedynczego segmentu w tej chorobie są większe niż w innych schorzeniach z uwagi na pewien nadmiar tkanek miękkich w stosunku do długości kości. W związku z tym wydłużenie może nawet znacznie przekroczyć granicę 30% pierwotnej długości segmentu określaną jako granicę bezpiecznego wydłużenia. Z drugiej jednak strony wieloetapowość i długotrwałość leczenia czyni je bardzo obciążającym i wymagającym dla chorego oraz zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, co powinno skłaniać lekarza do bardzo ostrożnego i precyzyjnego kwalifikowania chorych do tego leczenia. Najczęściej stosowaną taktyką leczenia jest wydłużenie "krzyżowe", polegające na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej, a w drugim etapie (po ok. 6-12 miesiącach rehabilitacji) powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Po około 2-3 letnim leczeniu można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15 - 25 cm, a jeżeli wydłużenie wykona się w młodszym wieku (8-10 r. ż.), to powtórzenie procedury w okresie późniejszym (14-16 r.ż.) może pozwolić na zdwojenie tego efektu.