Zespół McKusicka,  dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH)

Autor: dr Michał Ordak Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, spowodowanym przez mutację w genie RMPR na chromosomie 9 (locus 9p21-p12.). Jest on traktowany jako zaburzenie autosomalne recesywne. Częstość występowania jest jednakowa u kobiet oraz mężczyzn. Został on pierwszy raz opisany w 1965 roku … Czytaj dalej Zespół McKusicka,  dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH)