Zespół McKusicka,  dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH)

Autor: dr Michał Ordak Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, spowodowanym przez mutację w genie RMPR na chromosomie … Czytaj dalej Zespół McKusicka,  dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH)