[Tekst ten pochodzi z portalu Choroby genetyczne]
DYSGENEZJA GONAD, wadliwy rozwój gruczołów płciowych, zależny od uwarunkowania genet. zaburzeń determinacji lub zróżnicowania płci albo od zniszczenia gonad w okresie płodowym; ogólny wygląd chorego jest w tych przypadkach żeński, jednak nie dochodzi do dojrzewania płciowego; typowe objawy to pierwotny brak miesiączki i bezpłodność (w postaci określanej jako zespół Turnera występują dodatkowo zaburzenia rozwoju cielesnego). Leczenie (powyżej 15 roku życia) polega na sekwencyjnym stosowaniu estrogenów i progestagenów. Dysgenetyczne gonady mogą ulegać przemianie nowotworowej, stwarzając konieczność leczenia chirurgicznego.
[wg. encyklopedii PWN]
Zespół Turnera - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO
Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.
Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.
Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg (związane z zastojem limfy), niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy. W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. U 50% pacjentek występują autoprzeciwciała skierowane przeciw tarczycy, u połowy z nich stwierdza się kliniczne cechy jej niedoczynności. U części pacjentek występuję też otyłość i insulinooporność (której rozpoznanie jest szczególnie istotne, albowiem nasila się ona na skutek terapii hormonem wzrostu). Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami. Długość życia chorych na zespół Turnera nie odbiega od normy. Dodatkowe informacje można znaleźć na stronie Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Zespołem Turnera.
