Obraz kliniczny

Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion).
Do występujących nieprawidłowości należą:

  • skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
  • duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
  • brachydaktylia (krótkopalczastość)
  • genu varum (kolano szpotawe)
  • przykurcze w stawach
  • krótka szyja
  • nadmierna lordoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym
  • krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a także związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne
  • dysplastyczna kość biodrowa
  • zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia).

Rozwój intelektualny chorych jest z prawidłowy.
Znana postać niskiego wzrostu to np. malarz francuski Henri Toulouse-Lautrec.