Dysplazja diastroficzna

Z angielskiego – diastrophic dysplasia, DD, DTD, jest rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.
Po raz pierwszy opisali ją w roku 1960 dwaj francuscy lekarze – M. Lamy i P. Maroteaux nadając jej nazwę „Le nanisme diastrophique”- karłowatość diastroficzna (z greckiego – zaburzona). W 1977 roku, nazwa została zmieniona na dysplazję diastroficzną.

DTD jest zaburzeniem charakteryzującym się ograniczonym wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa oraz nieprawidłowościami w budowie palców rąk i nóg. Poziom inteligencji jest w normie. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym.

Dysplazja diastroficzna dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn jak i kobiety, spowodowana jest mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2, a częstotliwość jej występowania wynosi ok. 1 na 110.000 urodzeń. W większości przypadków dotyczy białej populacji i mimo tego iż występuje rzadko – przeważa w niektórych grupach. W Finlandii, 1-2% populacji to nosiciele, zdiagnozowano 183 przypadki choroby, co daje 1 częstotliwość występowania 1 na 30.000 mieszkańców.

Objawy:

Objawy choroby są różne, zarówno pod względem występowania jak i stopnia nasilenia.
Cechami charakterystycznymi są:
• skrócenie kończyn (czaszka normalnej wielkości)
• mała klatka piersiowa
• wydatny brzuch
• rozszczep podniebienia u około 33% przypadków
• torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, nadający uszom „kalafiorowaty” kształt
• przykurcze stawów
• skrócenie kości dłoni, w tym proksymalne ustawienie kciuków – „kciuk autostopowicza”
• stopy końsko-szpotawe, z powodu zmian w obrębie kości – wahające się od stanu łagodnego do ciężkiego
• postępująca skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa), skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego (skrzywienie dolnej części kręgosłupa ku przodowi), kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa
• zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism)

Ocena kliniczna

Podczas oceny stanu pacjenta, powinno się zbadać szereg aspektów dotyczących historii jego/jej choroby (trudności z oddychaniem, problemy układu nerwowego, historia zachorowań w rodzinie, raporty z wcześniej przeprowadzonych operacji szkieletowych).
Diagnozę można postawić w chwili urodzenia, w oparciu o obserwację objawów patognomicznych lub w przeciągu pierwszych miesięcy życia kiedy to torbielowaty obrzęk uszu staje się widoczny.
Noworodki z dysplazją diastroficzną, mogą być początkowo uznane za posiadające nietypową achondroplazję, ale u dzieci starszych i dorosłych prawidłową diagnozę jest stosunkowo łatwo do ustalić ze względu na wyjątkowe połączenie deformacji.

Wzrost

Wzrost jest związany ze stopniem nasilenia choroby – wyżsi ludzie, są nią mniej dotknięci niż niżsi. Średnia wzrostu u dorosłych z DTD wynosi 118 cm (u mężczyzn: 86-127 cm, u kobiet: 104-122 cm). Skok pokwitaniowy wysokości ciała jest znacznie zmniejszony, przez co progresywnym staje się ogólne zaburzenie wzrostu. Inne elementy procesu dojrzewania występują normalnie co oznacza, że kości nie reagują na wpływy hormonalne. Kończyny są stosunkowo krótkie w porównaniu do długości tułowia. Kifoskolioza oraz przykurcze bioder i kolan uwydatniają widoczną już dysplazję. Trudności z chodzeniem są zjawiskiem powszechnym, niektórzy pacjenci muszą poruszać się na wózku inwalidzkim.

Głowa i szyja

Typowe cechy twarzy takie jak uwydatnione policzki i pełne usta występują u większości pacjentów. Zwężony jest także grzbiet kostny nosa. Jako że oczy są normalnie osadzone, odległość między grzbietem nosowym a szparą powiekową wydaje się być zwiększona. W przeciwieństwie do grzbietu kostnego, część środkowa nosa jest szeroka. Nozdrza są rozszerzone, a słupek nosa nieco obniżony. Twarz jest pełna i pociągła, z wysokim i szerokim czołem, oraz kwadratową szczęką. Czasami w okolicy linii środkowej ciała pojawiają się naczyniaki niezłośliwe, które z wiekiem mogą jednak ustępować samoistnie.
Około 50% pacjentów ma całkowity lub częściowy rozszczep podniebienia. Powszechne są także inne nieprawidłowości takie jak wysoko sklepione podniebienie, rozdwojenie języczka oraz rozszczepy podśluzowe. Rozszczep podniebienia może przyczyniać się do zachłystowego zapalenia płuc. Chrząstki krtani i tchawicy są wyjątkowo miękkie, co może doprowadzić do zwężenia dróg oddechowych. Nieprawidłowości w budowie podniebienia mogą mieć wpływ na zaburzenia głosu (charakterystyczny ochrypły krzyk).
U 50% pacjentów można zaobserwować niski nosowy dźwięk mowy oraz nieprawidłowe wymawianie głosek – R, S i L, co jest najprawdopodobniej spowodowane wadami podniebienia, strun głosowych lub chrząstki krtaniowej.
Ostry obrzęk małżowin usznych (niekiedy z wyczuwalnymi torbielami) choć niewidoczny w chwili narodzin, pojawia się po 3-6 tygodniach życia. Następnie dochodzi do deformacji chrząstek (typowa „kalafiorowatość” ucha występująca u 85% pacjentów z DTD). Ostatecznie może dość do zwapnienia lub nawet skostnienia małżowin usznych.
Głuchota występuje rzadko, ale może pojawić się na skutek zwężenia zewnętrznego kanału słuchowego lub połączenia kosteczek.

Kręgosłup

Kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa, występuje u połowy do 1/3 pacjentów z DTD. Pojawić się może już w dzieciństwie, a jej przebieg jest zmienny. Mimo iż odnotowano przypadki spontanicznego jej zaniku, istnieje prawdopodobieństwo, że kifoza rozwinie się pociągając za sobą problemy na tle neurologicznym. Postępująca kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa może spowodować tetraplegię z porażeniem mięśni oddechowych i neurogenne zapalenie dolnych dróg moczowych (neurogenny pęcherz).

Skolioza nie jest obecna w chwili urodzenia, ale często pojawia się w pierwszym roku życia, postępując wraz ze wzrostem wagi.
Zwężenie kanału kręgowego nie występuje tak powszechnie jak w achondroplazji. Łagodna stenoza może być jednak zamaskowana.
Większość pacjentów ma znaczne skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego, najprawdopodobniej z powodu występujących w DTD przykurczów zgięciowych stawu biodrowego.
Kifoskolioza może powodować zaburzenia równowagi tułowia, co prowadzi do trudności w chodzeniu oraz dodatkowo obniża już i tak niski wzrost.

Leczenie

W przypadku dysplazji diastroficznej stosuje się leczenie objawowe, nie da się jej jednak całkowicie wyleczyć.

Źródło: http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1304&Itemid=137