Opracowanie naukowe nt. wydłużania kończyn dolnych w achondroplazji/hipochondroplazji, zespole Turnera oraz idiopatycznej niskorosłości

Autor: dr Michał Ordak

 

Niniejszy artykuł powstał na podstawie jednej publikacji będącej systematycznym przeglądem z ostatnich 60 lat dotyczącym wydłużania kości w achondroplazji/hipochondroplazji, Zespole Turnera oraz idiomatycznej niskorosłościi:

Seung-Ju Kim, Wendy PierceSanjeev Sabharwal. The etiology of short stature affects the clinical outcome of lower limb lengthening using external fixation. Acta Orthop. 2014, 85(2): 181–186.

 

W piśmiennictwie istnieje wiele publikacji w których opisano efekty terapeutyczne, jak również działania niepożądane związane z wydłużaniem kości (w tym metodą Ilizarowa) w grupie osób z niskorosłością. Jednakże niestety w większości z nich przebadano małoliczne grupy (od kilku do rzadziej około 40 osób), w związku z tym ciężko jest wyciągnąć ogólne wnioski. Powoli powstają pierwsze publikacje w których dokonano systematycznego przeglądu bądź też metaanalizy wyników z ostatnich kilkudziesięciu lat dotyczących wszelakiego aspektu dotyczącego wydłużania kończyn. Poprzez pojęcie metaanalizy rozumie się zebranie piśmiennictwa na konkretny temat, uzyskanych przez różnych autorów wyników, wykonanie ich „zbiorowej” analizy, wnioskowanie i oczywiście podsumowanie tego co wyszło. Innymi słowami mówiąc jest to synteza wyników pochodzących z niezależnych badań. Na podstawie tego można już wyciągać konkretne wnioski jak np. czy zastosowanie konkretnej metody leczenia przynosi zamierzony efekt terapeutyczny. Jednak są to na razie pojedyncze publikacje. Jedną z takich ważniejszych, ciekawszych pozycji jest publikacja w której dokonano systematycznego przeglądu z ostatnich 60 lat. Spośród przeanalizowanych 6809 artykułów naukowych wybrano te które spełniały odpowiednie kryteria. W końcowym raporcie uwzględniono 547 osób (1581 segmentów) które miały wydłużane kości, tj. osób z:

  • achondroplazją/hipochondroplazją (n=367)
  • zespołem Turnera (n=77)
  • konstytucjonalnym/idiopatycznym niskim wzrostem (brak jednoznacznie rozpoznanej przyczyny leżącej u podłoża niskorosłości, n=103)

 

Średni wiek badanych osób w momencie wydłużania w badanych grupach wynosił 18 lat. Przeanalizowane wyniki pozwoliły stwierdzić, że w grupie osób chorych na achondroplazję/hipochondroplazję przyrost wzrostu był istotnie większy w porównaniu do osób z Zespołem Turnera czy też idiopatyczną niskorosłością (wykres 1).

wykres1

Wykres 1. Średni przyrost (cm) w poszczególnych grupach osób którzy byli poddawani wydłużaniu kończyn.

Zbadano także tzw. „wskaźnik zdrowia” (ang. Health Index) który mówi o tym ile czasu potrzeba na wydłużenie kończyny o jeden centymetr w poszczególnych grupach. Istotnie niższą wartość wskaźnika HI stwierdzono w grupie osób z achondroplazją/hipochondroplazją oraz u osób z idiopatyczną niskorosłością (wykres 2).

 

wykres2

Wykres 2. Przyrost wzrostu oraz wskaźnik zdrowia u badanych osób które miały wydłużane kości.

Częstość powikłań w przeliczeniu na jeden wydłużony segment była istotnie niższa w grupie osób chorych na achondroplazję/hipochondroplazję (0,68) w porównaniu do Zespołu Turnera (0,71) oraz idiopatycznej niskorosłości (1,06). Autorzy wskazują, że może to wynikać z ewentualnych schorzeń układu sercowo-naczyniowego, nerek, jak również zaburzeń endokrynologicznych u osób z Zespołem Turnera. Jeżeli chodzi o osoby z idiopatyczną niskorosłością może mieć to związek m.in. z większa predyspozycją do rozwoju przykurczów tkanek miękkich. W nielicznych badaniach dotyczących wydłużania kości w grupie osób chorych na achondroplazję stwierdzono, że spośród tych osób które przeszły mniejsze wydłużenie kości ich jakość życia mierzona różnymi kwestionariuszami jest istotnie lepsza w porównaniu do osób które były bardziej wydłużane oraz u których wystąpiło więcej działań niepożądanych. Jednak są to pojedyncze publikacje. Potrzeba dalszych badań dotyczących powikłań związanych z wydłużaniem kończyn dolnych w grupie osób z niskorosłością, w tym z achondroplazją. Bardzo często można spotkać się ze sprzecznymi na ten temat danymi, brak jest jednoznacznych wyników. Ma to związek z tym, że np. część autorów nie opisuje szczegółowo zmiennych typu długość obserwacji, czas potrzebny do wydłużenia kończyny o 1 cm, etc. W związku z tym ciężko jest wykonywać odpowiednie porównania, a co za tym idzie wyciągać odpowiednie wnioski.

 

Podsumowując niniejszy przegląd systematyczny można wyodrębnić następujące wnioski:

  1. Najwyższą częstość powikłań wydłużania kości obserwuje się w grupie osób z idiopatyczną niskorosłością, zaś najmniejszą u osób chorych na achondroplazję.
  2. Najszybsze wydłużenie kończyny o jeden centymetr występuje u osób chorych na achondroplazję.
  3. W grupie osób chorych na achondroplazję następuje istotnie większy przyrost wzrostu po zabiegu wydłużania kości w porównaniu do pozostałych badanych grup.

 

Dr Ordak Michał, 2016-11-01