Klamki i włączniki światła na wysokości metra. Meble na wymiar nie wyższe niż 160 centymetrów, wszędzie stołki, podstawki, a w szafie ubrania ze Smyka. Brzmi jak królestwo dziecka? W rzeczywistości to cztery kąty dorosłego faceta, tyle że trochę mniejszego.
Zosia ma pięć lat i zielone oczy. Kiedy tylko przestaje się wstydzić, chętnie opowiada o koleżankach z przedszkola, zabawkach i o ulubionych bajkach. Podobnie jak jej rówieśniczki uwielbia kucyki i Littlest Pet Shop. Te ostatnie to takie małe zwierzątka – pieski, kotki czy pingwinki – z wielkimi, smutnymi ślepiami, w pożądanych przez małe dziewczynki kolorach. Zosia śpiewa i tańczy, jeździ na rowerze, rysuje. Jak sama wylicza, nie potrafi: stać na jednej nodze, skakać bardzo wysoko, skakać na trampolinie i robić gwiazdy. Kiedy pytam ją dlaczego, mówi: – Dzieci z achondroplazją tego nie umieją.
Kuba ma 11 lat, wysokiego młodszego brata, labradora i, tak jak Zosia, achondroplazję. Chodzi do normalnej podstawówki, gra ze znajomymi w Minecrafta, pływa i również jeździ na rowerze. Kuba to fan rolek, dzięki którym bez problemu może poruszać się w tempie wysokich kolegów (jeden krok osoby średniego wzrostu to trzy małego). Chociaż możliwe, że teraz będzie zakładał je rzadziej, bo od niedawna jest szczęśliwym posiadaczem wymarzonych conversów.
W naszym kraju żyje nieco ponad 2 tysiące osób niskich, czyli takich, których wzrost kształtuje się w granicach 120-130 centymetrów. Zdarzają się jednak przypadki, w których miara nie pokazuje nawet metra. Jeśli wierzyć w statystyki, 70 proc. ludzi dotkniętych niskorosłością cierpi na dysplazję kończyn zwaną achondroplazją. U pozostałych 30 procent za nietypowe wymiary odpowiedzialne są inne choroby genetyczne, niedoczynność tarczycy oraz niedobór hormonu wzrostu.
– Achondroplazja to genetycznie uwarunkowana dysplazja kostna, charakteryzująca się zaburzeniami proporcji ciała. Jest to tzw. karłowatość krótkokończynowa – mówi Anna Kruczek, specjalista genetyki klinicznej z poradni genetycznej w Krakowie. – Jeśli porównamy parametry dziecka dotkniętego tego typu dysplazją i wymiary jego zdrowego rówieśnika, to najczęściej zauważymy, że głowę ma większa, tułów o długości odpowiedniej dla wieku, natomiast kończyny górne i dolne są wyraźnie skrócone. Ten obraz kliniczny jest bardzo charakterystyczny, więc, widząc takiego pacjenta, możemy bez większego ryzyka postawić wstępne rozpoznanie. Wystąpienie achondroplazji to wynik mutacji w genie FGFR3. Jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco, to znaczy, że osoba chora może przekazać ten rodzaj zaburzenia połowie swojego potomstwa. Nierzadko mutacja w obrębie genu jest sporadyczna tzn. przypadkowa i nie jest odziedziczona od żadnego z rodziców.
Pani Marzena Grzybek, psycholog i pedagog specjalny, a prywatnie mama Zosi, kiedy mówi o achondroplazji, podkreśla, że: – To głównie (…) niepełnosprawność wizerunku. Oczywiście ograniczenia ciała wpływają na to, że dziecko rozwija się wolniej ruchowo. W przypadku achondroplazji pod względem umysłowym i emocjonalnym młody człowiek pozostaje na poziomie swoich rówieśników.
Małe światy dużych rodziców
Achondroplazja może być dziedziczona, ale nie musi. W praktyce oznacza to tylko tyle, że istnieje spora szansa, iż niska osoba urodzi obciążone genetycznie dziecko. Nie jest to nigdy zero-jedynkowe, bo zarówno para achondroplastyków, jak i małżeństwo mieszane, mogą mieć zdrowe potomstwo. Jednak, czy to ze względu na ryzyko przekazania choroby, czy z obawy przed wychowywaniem dużego dziecka, część niskich dorosłych nie decyduje się na macierzyństwo. W końcu aż 60 proc. pacjentów, u których zdiagnozowano tego rodzaju dysplazję, to pociechy osób zdrowych. Dlaczego zatem wysoka kobieta rodzi niską córeczkę? Tu wszystko pozostaje w rękach natury. – Każda ciąża jest obarczona czymś, co nazywamy niespecyficznym ryzykiem populacyjnym. Jeśli mamy parę, która jest klinicznie zdrowa, nie ma żadnych problemów, to mimo wszystko nie możemy zagwarantować, że jej potomstwo będzie zdrowe. Nasz materiał genetyczny myli się niejednokrotnie. Duża część chorób genetycznie uwarunkowanych to są właśnie efekty mutacji powstałych de novo. – podkreśla Kruczek.
Zarówno w rodzinie pana Roberta, taty jedenastoletniego Kuby, jak i pani Marzeny, na próżno by szukać niskorosłego stryja czy dziadka. Sami rodzice oraz ich współmałżonkowie nie wyróżniają się w tłumie, a z terminem „achondroplazja” spotkali się dopiero podczas rutynowych badań USG.
– Większość mam o tym, że jest jakiś problem w rozwoju dziecka, dowiaduje się podczas trzeciego badania USG, tj. około 30 tygodnia ciąży. Wtedy lekarz mierzy długość kości, bada proporcje ciała – tłumaczy mi mama Zosi. – W naszym przypadku też tak było. Podczas kontroli pani doktor zauważyła, że kość udowa jednej nogi jest skrócona i zaleciła powtórzenie badanie na lepszym sprzęcie. Okazało się, że wszystkie kończyny dziecka są krótkie, głowa jest nieco większa. Mieliśmy szczęście, bo już na tym etapie pojawiło się wstępne rozpoznanie achondroplazji. Szczęście, bo to rzadka choroba i niestety nie każdy lekarz posiada wiedzę na jej temat. Zwykle w podręczniku do genetyki czy ortopedii studenci spotykają się tylko z jakąś wzmianką.
Również w okolicach siódmego miesiąca ciąży pierwszy komunikat z ust lekarza usłyszeli rodzice Kuby. Pan Robert zareagował zadaniowo. – Ktoś kiedyś powiedział, że informacja usprawnia, ją się z tym zgadzam. Zachowanie rodziców w okresie dookoła diagnozy (przed porodem i po porodzie) bywa mocno zdezorganizowane. Ja osobiście nie traktowałem tego w rozumieniu kary, bo choroby na różnych etapach życia się zdarzają. Chciałem dowiedzieć się jak najwięcej. Znaleźć rodziców takich jak ja i niskich ludzi, żeby zobaczyć jak sobie z tym poradzić. Trafiłem na Stowarzyszenie Nieduzi, wtedy jeszcze pod nazwą Polskie Stowarzyszenie Osób Niepełnosprawnych Niskiego Wzrostu. Zmieniliśmy nazwę, by była bardziej przyjazna i lepiej zapadała w pamięć – mówi.
Pani Marzena potrzebowała czasu, by zacząć działać. Przełom nastąpił, gdy z mężem odebrali wynik badania genetycznego. Ich córeczka miała wtedy 6 miesięcy. Ten pierwszy okres po usłyszeniu diagnozy mama Zosi wspomina jako czas pełen pytań i niepewności. Z jednej strony jest specjalistą, więc dobrze zdawała sobie sprawę, czego doświadcza. – W psychologii mówi się o czymś takim jak proces żałoby po dziecku idealnym, żeby przyjąć to dziecko realne. Jako mama Zosi czułam, jak wypełnia mnie ból psychiczny, który dzieliłam z innymi członkami rodziny, z przyjaciółmi. Poczucie niepewności, niepokój związany z przyszłością dziecka, o którym wiedziałam tyle, że jest moją córeczką, którą już kocham oraz że najprawdopodobniej nie będzie się prawidłowo rozwijać. Była też nadzieja, że wszystko jednak dobrze się ułoży. Poza tym trzeba było zająć się tymi wszystkimi normalnymi rzeczami, którymi się ludzie zajmują przed narodzinami, kupić łóżeczko. Kiedy mija ten czas miesiąca do porodu, zaczyna się szykować wyprawkę, urządzać pokój. Miałam to szczęście, że ze względu na moją profesję znajdowałam się w środowisku osób, dla których niepełnosprawność nie jest czymś niezwykłym. Mogłam z nimi po prostu o tym porozmawiać, nie doświadczyłam takiego momentu milczenia wokół tematu, to przynosiło ulgę – opowiada.
W momencie, w którym debiutujemy w roli mamy czy taty, musimy nauczyć się instrukcji obsługi noworodka. Przed rodzicami osób niepełnosprawnych stoi podwójne zadanie. Obok nowych zadań związanych z posiadaniem potomstwa muszą oni dodatkowo przyswoić sobie tajniki choroby dziecka. Szczególnie, gdy ta jest przypadłością stosunkowo rzadką i lekarze w niewiedzy wydają błędne zalecenia.
Tata Kuby wspomina pierwsze trzy lata jako czas wytężonej edukacji. Dziś, kiedy słucham tego, co mówi, mam wrażenie, że jest chodzącą encyklopedią. – Trzeba ogarnąć temat i połączyć wiedzę wszystkich lekarzy specjalistów, weryfikować nawzajem ich opinie, konsultować się choćby z innymi rodzicami, wymieniać doświadczenia, pytać do jakiego specjalisty się udać. Rodzic sam musi wybrać to, co jest najlepsze. Istotne są konsultacje z rehabilitantami, bo niskie dzieci mają silne mięśnie ściągające w rękach. W wieku półtora roku potrafią podciągnąć się na rękach, co jest wyczynem dla normalnego dziecka, natomiast w drugą stronę te mięśnie pracują słabiej. Jeżeli dziecko z achondroplazją uczy się chodzić i upada, a ma nieproporcjonalnie dużą głowę i krótką rękę, to bije nosem o ziemie. Ważne, żeby nie było przykurczów. Trzeba ćwiczyć te mięśnie wyprostu. Takie dzieci nie powinny robić mostka ze względu na lordozę, tylko raczej koci grzbiet – wymienia mój rozmówca.
Kiedy go pytam, co jest najważniejsze w tym pierwszym okresie, nie ma wątpliwości. – Oprócz zgłębiania wiedzy przede wszystkim umiejętność dbania o siebie.
Lustro
O tym rodzice niepełnosprawnych dzieci niestety często zapominają. – Taka młoda mama powinna od czasu do czasu wyjść ze znajomymi albo ze współmałżonkiem do kina, do teatru, na piwo, gdziekolwiek. Zostawić na chwilę malucha z dziadkami czy z siostrą. Ważne jest, by zadbała o siebie. Chodzi o to, by nie wpaść w depresję, bo ona jest zaraźliwa. Młody człowiek książek nie czyta, więc uczy się przez naśladowanie, odczuwa nasz nastrój, zmęczenie. Ta umiejętność wygospodarowania czasu na własny relaks jest cholernie ważna, bo nasza efektywność przy dużym zmęczeniu bardzo spada. Organizmu nie przeskoczymy, a świat naprawdę się nie skończy, jeśli nie dowiemy się o pewnych rzeczach dzisiaj, tylko – powiedzmy – jutro.
Lustro
W pierwszym okresie życia niskiego człowieka różnice pomiędzy nim a rówieśnikami są właściwie niezauważalne. W tym czasie wszystkie dzieci są po prostu małe. Jednak już w okolicach trzech, czterech lat dysproporcje stają się widoczne. Dziecko szybko spostrzega, że jest inne i zaczyna pytać. – Najpierw mój syn mówił, że chce być duży, a zaraz potem pytał, dlaczego nie jest. Można tu oczywiście stosować skróty i tłumaczenia. Ja odbyłem z nim po prostu męska rozmowę. Powiedziałem mu: Kuba nie będziesz taki duży jak tata, bo każdy jest inny. Zobacz, ja jestem bardzo chudy, babcia jest bardzo gruba, wujek jest bardzo wysoki, a mój znajomy ze stowarzyszenia jest bardzo niski. I co, wszystkich lubisz? Tak – odpowiedział. Wszyscy są fajni? Tak. Wiesz, że ciebie lubię? Tak. Kuba, nie musisz być wysoki, by być fajny – powiedziałem. Syn zaakceptował to, że nie ma takiego parcia społecznego w rodzinie, w otoczeniu, że wszyscy muszą być wysocy, że każdy jest inny i jest OK. Kilka razy jeszcze potem zadawał pytania, dlaczego jest niski. Powiedziałem mu: Kuba to jest choroba – i problem pewnie został zaparkowany do okresu dojrzewania.
W domu pani Marzeny przypadłość Zosi nigdy nie stanowiła tabu. Jej córka od dawna wie, dlaczego jest niska. – Jestem tylko jedna w przedszkolu taka mała. Nikt, nikt, nikt, nikt więcej nie ma achondroplazji – mówi, pałaszując lody, i zaraz dodaje: – Ale są takie dzieci, które mają inne choroby.
Jednak to, co pozornie wydaje się dla nas oczywiste, czasami może nas zaskoczyć. Pan Robert dobrze pamięta historię, którą opowiedziała mu pewna niska znajoma. W okresie, gdy była nastolatką, po raz pierwszy stanęła twarzą w twarz z dorosłą niskorosłą osobą. Mimo że od lat oglądała się w lustrze, widok tego człowieka zrobił na niej piorunujące wrażenie. – Powiedziała mi: Przeżyłam szok, dopiero wtedy zrozumiałam, że ja tak wyglądam.
Small design
Aby choć przez chwilę spojrzeć na świat okiem niskich, wystarczy przeprowadzić banalny eksperyment i przez kilka godzin poruszać się po własnym mieszkaniu na kolanach. Można również założyć ochraniacze i wyjść na miasto. Gwarantuję, że poczujecie na sobie spojrzenia wszystkich przechodniów. Mam 174 centymetrów wzrostu, po zgięciu nóg w stawie kolanowym jakieś 124, czyli mniej więcej średnią wysokość człowieka z achondroplazją. Kiedy zaczynam funkcjonować w opisany powyżej sposób, odległość do sufitu rzeczywiście robi się taka, że mam złudzenie, iż mieszkam w kamienicy. Komoda znajduje się teraz na wysokości szyi, klamki sięgają mi do ust, a płytę grzewczą i zlew mam w okolicach klatki piersiowej. Zasłonę milczenia spuszczam na szafę w przedpokoju, meble w kuchni, włączniki światła, zamek drzwi wejściowych, domofon i rodzinną lodówkę z zamrażarką na dole, gdyż w ogóle są poza moim zasięgiem. Na oknach to chyba tylko żaluzje, bo nie wyobrażam sobie wieszania firanek.
Życie w domu skrojonym na miarę wysokiego – choć w dobie mieszkań o małym metrażu bez problemu możemy dostać meble w niestandardowych rozmiarach – wymaga czasem nie lada kreatywności i kompromisu, zwłaszcza gdy pod jednym dachem mieszkają niscy i przeciętniacy. O tym, że można wszystko, przekonują mnie użytkownicy forum nieduzi.org, którzy dzielą się pomysłami na przerabianie rowerów, ubrań, mebli, czy nawet aut. Są jednak rzeczy szczególnie istotne w mieszkaniu niskiego. Co jest niezbędne? – Na pewno stopnie, podstawki przy toalecie, wannie, zlewie, czy umywalce. Właściwie wystarczy jedna, którą w razie potrzeby można przestawiać – mówi pan Robert i dodaje: – Oczywiście można zrobić niską umywalkę, ale po kilku latach reszta domowników będzie miała garba i wszyscy będziemy musieli się jakoś tam leczyć. Trzeba to wypośrodkować. To, co usprawnia, to klamki i włączniki światła na niższej wysokości. Ja mam na poziomie 100-110 cm, także mój syn w wieku 7-8 lat już do tych klamek dostawał, a zakładam, że jeszcze trochę urośnie. Powiem więcej, ten metr jest bardzo wygodny również dla mnie, nie muszę wyciągać ręki, po prostu lekko ją unoszę. Naprawdę nie wiem skąd ten pomysł, żeby robić włączniki i klamki na wysokości metr pięćdziesiąt. Zdarzają się też bardziej zaawansowane technologie. – W toalecie u dziadków Kuba ma żarówkę na pilota. Kosztuje to dwadzieścia kilka złotych, a ułatwia naprawdę wiele. Jeśli chce skorzystać z ubikacji, może spokojnie zapalić sobie światło sam.
Pokój Kuby to przede wszystkim jego królestwo, dlatego – jak mówi jego tata – tu w porównaniu z resztą mieszkania obowiązują nieco inne prawa. – Lampa wisi opuszczona na wysokości mojego nosa, czyli około pół metra nad jego głową. Gzymsy ozdobne pomiędzy ścianą a sufitem zrobione są na metr dwadzieścia, wszystko po to, by z jego perspektywy pokój wyglądał tak jak dla nas mieszkanie z wysokim sufitem. Łóżko ma takie samo jak jego brat, tylko z krótszymi nogami, biurko normalne, za to z regulowaną wysokością. Nie musiałem przerabiać taboretów – śmieje się pan Robert. – To, co istotne, to na pewno krzesło z podparciem na nogi, tak by nie zwisały w powietrzu, bo to pogarsza krążenie. A wyprawka do szkoły, jak poradzić sobie z dużą ilością książek? – pytam. – Nie zaszkodzi na pewno lżejszy plecak, podręczniki można podzielić na cieńsze części, mniejsze ołówki i długopisy, to właściwie załatwia sprawę.
Rodzice Zosi, by ułatwić jej funkcjonowanie, przeprowadzili się do parterowego mieszkania. Na razie oprócz podnóżków ich córeczka ma niskie krzesełko, stolik, rowerek, a od wakacji również obniżony zlew. Za rok, gdy pójdzie do szkoły, z pewnością dostanie też mniejszy tornister.
O ile jeszcze na początku lat 90. dobór garderoby dla niskich mógł być zmorą, to w dzisiejszych czasach nie stanowi już on większego problemu. Modne ubrania można kupić w popularnych sieciówkach, choćby na dziale z odzieżą dziecięcą. – Mój znajomy przestrzega tylko, by uważać i do krawata nie dokupić koszuli z Myszką Miki wyhaftowaną na piersi – mówi pan Robert. – Kuba jest już nastolatkiem i właściwie chodzi ubrany tak, jak chce, i nie ma specjalnych trudności w doborze odzieży. Czasem tylko trzeba mu kupić spodnie i skrócić, bo w pupie leżą akurat, ale nogawki są za długie. Sprawdzić, czy bluza zakładana przez głowę jest rozciągliwa (czaszki osób z achondroplazją są trochę większe). Obecnie można dostać wszystko, nawet garnitur na niemowlaka.
Jego wysokość Ilizarow
Niskorosłości nie można całkowicie wyleczyć, ale współczesna medycyna zna sposoby na to, by zwiększyć wzrost niskiego człowieka. Metody są zasadniczo dwie, jednakże budzą one spore kontrowersje w środowisku samych lekarzy. Dlatego Anna Kruczek zaleca rozwagę i podkreśla, że nie ma gotowej recepty na to, jak postępować w przypadku takich pacjentów.
– Próby kuracji hormonem wzrostu prowadzone były w Niemczech, ale obecnie już się z nich wycofano. Wydaje się bowiem, że potencjał wzrostowy u dzieci z achondroplazją nie jest wynikiem niedoboru hormonu wzrostu, tylko defektu chrząstki. W związku z tym, nawet jeżeli zaaplikujemy naszym podopiecznym terapię hormonalną, to nie pobudzimy wzrastania takiego człowieka powyżej pewnych możliwości. Rzeczywiście proporcje ciała u dzieci leczonych hormonem wzrostu się zmieniają, jednak nie zawsze na korzyść. W Polsce są zwolennicy i przeciwnicy tej metody. Ja mam pacjentów, którzy są w ten sposób leczeni, a ich rodzice są zadowoleni, i takich, których rodzice nie widzą zasadności takiego postępowania – mówi genetyk.
Drugi sposób leczenia to chirurgiczne wydłużanie kończyn metodą Ilizarowa. Sam autor, właściwie prof. Gawrił Ilizarow, był radzieckim ortopedą, który w swojej karierze został doceniony wieloma specyficznymi nagrodami. Dość wymienić Order Lenina, Order Czerwonego Sztandaru Pracy, Nagrodę Leninowską oraz Order Uśmiechu. Nic dziwnego, bo ortopeda dzięki doświadczeniom zdobytym w wyniku kontaktu z ludnością poszkodowaną w czasie wojny szczegółowo opracował metodę osteogenezy dystrakcyjnej, to jest sposób zabiegowego wydłużania kości. Na polskiej stronie poświeconej aparatowi Ilizarowa znaleźć możemy opis przebiegu takiej operacji. – Polega to na przecięciu (lub złamaniu) kości bez naruszenia ciągłości okostnej, a następnie stopniowym odsuwaniu od siebie powstałych fragmentów przy pomocy specjalnych rusztowań. Tempo rozciągania zależy od indywidualnego toku leczenia i wynosi nie więcej niż 1 mm na dobę. Razem z kością przemieszczają się również mięśnie, naczynia krwionośne i nerwy. Powstała w wyniku rozpychania luka zostaje uzupełniona regeneratem, czyli nową tkanką o strukturze takiej jak naturalna. Metodę stosuje się od lat 50. XX wieku, jednak sam aparat do stabilizacji jest udoskonalany przez kolejne pokolenia lekarzy.
– W tym wypadku rzeczywiście można poprawić wzrost o kilkanaście centymetrów. Niektórzy lekarze mówią nawet o 20-30 centymetrach. Z punktu widzenia zysku, korzyść wydaje się być duża, proporcje są lepsze, bo wydłużamy odcinki ciała najbardziej poszkodowane. Natomiast ciągle istnieje problemem traumy, który towarzyszy temu leczeniu. – mówi pani doktor. – Lekarze prowadzą ożywione dyskusje, w jakim wieku należy to robić. Niektórzy uważają, że optymalny czas to 8 lat, inni skłaniają się, by zabieg przeprowadzać na maluchach. Pojawiają się również głosy, by operować dopiero osoby dorosłe, bo w tym wypadku granice wieku są naprawdę szerokie. Jedni rodzice uznają, że taka jest uroda dziecka – akceptujemy je niskim i nic nie poprawiamy. Jeśli zechce, to niech samo zdecyduje w dorosłym życiu. Inni chcą mieć poczucie, że zrobili wszystko i zdecydują się na zabieg. Niezależnie od tego należy pamiętać, by w tym wszystkim nie zgubić dziecka, tego, w jaki sposób ono siebie postrzega i jak odbiera reakcje otoczenia na swój wygląd. Jeśli się godzimy na chorobę w całości, to musimy mieć świadomość, że my się godzimy, ale są jeszcze inni ludzie na ulicy, rówieśnicy. Kiedy dziecko otrzyma od rodziców ciepło i akceptację, to z reguły dobrze sobie radzi z reakcją otoczenia. Natomiast, nawet kiedy mamy pacjenta, który jest „wynaprawiany” ortopedycznie, ale tego wsparcia emocjonalnego ze strony rodziny nie ma, to mimo że będzie dużo lepiej wyglądał, wcale nie musi się z tym czuć komfortowo.
Zosia wymienia zabawki, które ma w domu. W pewnej chwili pyta mnie: – Ale wiesz, co jest najważniejsze ze wszystkiego? Co, Zosiu? – pytam. – Dobrzy rodzice – odpowiada.
źródło: onet.pl, 6. marca 2013, autor: Kaja Poznańska
