SEMD (dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe)

Zespół McKusicka, dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH)

Autor: dr Michał Ordak Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) jest rzadkim zespołem ...

Czytaj Dalej

Spondylo epi meta physeal dysplasia (SEMD)

Autor: dr Michał Ordak Podłoże genetyczne SEMD Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe (ang. spondylo-epi-metaphyseal dysplasias, SEMD) stanowią niejednorodną grupę ponad 20 jednostek chorobowych, ...

Czytaj Dalej