Patogeneza osteopenii i osteoporozy w ZT

U podstaw niedostatecznej mineralizacji kośćca leży niedobór estrogenów związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad. Potwierdzeniem tej teorii jest upośledzenie tworzenia kości (brak estrogenów) wykazane w szeregu pracach badawczych. Stwierdzono w nich m. in obniżenie: stężenia N- końcowego prokolagenu typu III, osteokalcyny oraz izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej. U pacjentek z ZT (nieleczonych) badania histomorfometryczne wykazały zmniejszenie objętości kości beleczkowatej i brak aktywnej powierzchni tworzenia kości, co może być zależne od niedoboru estrogenów, ale także od defektu kostnego (jak w dysplazji szkieletowej), mającego związek z brakiem chromosomu X – drugiej możliwej przyczyny osteoporozy w ZT. Być może defekt ten dotyczy także macierzy kostnej, o czym świadczyłyby obecne nacieki osteoblastów zmniejszające jej odpowiedź na czynniki regulujące. Badania nad patogenezą OP w ZT potwierdzają najważniejszą rolę niedoboru estrogenów. Spośród innych hormonów podkreśla się też wpływ niedoboru hormonu wzrostu (GH) stwierdzony u chorych już w okresie przedpokwitaniowym. GH poprzez oddziaływanie na”sekrecję obwodową” IgF1 wpływa na przyrost masy kostnej i poziom masy szczytowej. Natomiast udział innych hormonów, których wydzielanie bywa często zaburzone u pacjentek z ZT, jest niejednoznaczny i przez większość autorów negowany.
Trzeba jednak wspomnieć o spotykanym niekiedy obniżeniu androgenów, których korzystny wpływ na rozwój kośćca jest dobrze znany; również godnym zaznaczenia jest niższy (obniżony) poziom kalcytoniny stwierdzony u niektórych dziewcząt i kobiet z ZT. Obniżona mineralizacja kośćca (bone mineral density – BMD) u dziewcząt z ZT ma z reguły charakter osteopenii i nie przekracza 2,0 Zscore. Szereg autorów oceniających uwapnienie kośćca u pacjentek z ZT rozpoznaje u nich osteopenię lub osteoporozę; w wieku dojrzałym dochodzić może do osteoporozy i złamań. Jednakże ostatnie badania Neel et al et al oraz Shaw et al przyniosły zaskakujące wyniki. Autorzy ci wykazali, że u dziewcząt z ZT BMD mieści się w granicy normy, jeżeli wartoścj te będą odniesione (przeliczane) do masy ciała i fazy pokwitania lub do wysokości ciała.
W rozpoznaniu, poza badaniem densytometrycznym osteopenii lub osteoporozy, ważną rolę mają markery tworzenia – obniżony poziom osteokalcyny, N- lub C- końcowego propeptydu kolagenu I lub także niższa aktywność izoenzymu kostnego FZ. Markery resorpcji rzadko są podwyższone. Stężenia wapnia, fosforanów i metabolitów witaminy D – są z reguły prawidłowe.